光遗传疗法在早期临床研究中部分恢复视力

一种基因疗法使存活的视网膜神经节细胞变得对光敏感，让失明患者能够借助刺激眼镜探测物体。[图片：IOB，Veronique Juvin，2021]

一个国际研究团队证明，光遗传学疗法可以改善因遗传性眼病而失明者的视力（N. Engl. J. Med., doi: 10.1056/NEJMoa2602215）。临床测试显示，10 名患者中有 7 名对光的敏感度提高，部分参与者还能探测并伸手抓取特定物体。

恢复光敏感性

五年前的一项里程碑式结果表明，光遗传学疗法部分恢复了一名晚期视网膜色素变性患者的视力。该病会导致视网膜中的感光细胞失去对光的敏感性。这种疾病可由 100 多个不同基因的突变引起，因此难以使用针对特定遗传缺陷的新兴技术进行治疗。

光遗传学疗法转而旨在激活视网膜中未受损的神经细胞。这些细胞通常由感光细胞触发，负责处理视觉信息并将其发送到大脑。向眼内注射可提供遗传指令，使这些视网膜神经节细胞产生光敏蛋白，恢复其对光作出反应的能力。

在这项新的早期临床试验中，每位参与者接受了一次注射，使视网膜细胞对琥珀色光敏感。注射后，患者佩戴一种特殊眼镜，其内置摄像头捕捉视觉信息。集成处理器将这些信息转换为琥珀色光图案，投射到视网膜细胞上以激发反应。

一项早期临床试验表明，光遗传学疗法能使不可逆失明者定位笔记本等小物体。[图片：Sahel 等，NEJM]

测试显示，佩戴眼镜使大多数患者对光的敏感度提高，其中 6 人达到了有意义改善的临床阈值。虽然该治疗并未恢复正常视力或识别人脸的能力，但多名参与者能够沿着线条行走、找到门口或定位特定物体。对这些任务期间神经活动的测量也表明，视觉信息已到达大脑。

安全且有前景的结果

在研究范围内，研究人员得出结论：基因疗法与光刺激眼镜的组合用于临床是安全的。炎症等不良反应被归类为轻度或中度，其中有一例在注射后立即发生的严重事件在几分钟内消退。

研究人员认为，这项早期研究的发现为开发更灵敏、更有效的光遗传学疗法奠定了基础。第一作者、美国匹兹堡大学的 José-Alain Sahel 表示：“这些结果表明，视觉系统保留了处理新信息的非凡能力，即使在视力严重丧失的人群中也是如此。该方法也可能帮助患有其他致盲疾病的患者，其中许多人几乎没有治疗选择。”